近日，一位年仅13岁的女孩可可在浙大儿院接受了一次脊柱手术。这个身高超过正常同龄人的女孩被确诊了一种罕见的遗传性疾病，该病患者的平均寿命只有30多岁。这究竟是怎么回事呢？#新手帮扶计划#
在浙大儿院骨科收治的众多脊柱侧弯患者中，可可的故事显得尤为特殊。她的个头已经超过了1米7，这让家人一直以为她的生长发育过快，没有引起足够的重视。然而，正是这次手术让医生发现了可可体内隐藏的巨大问题。在手术过程中，医生发现可可的四肢比同龄人要修长得多，双手下垂甚至能超过膝盖。医生怀疑这是马凡综合征。
马凡综合征是一种由FBN1基因突变引起的遗传性疾病，患者的四肢比同龄人要修长得多，且双手下垂甚至能超过膝盖。这种病症在出生时并不明显，但随着年龄的增长，患者的心血管系统会出现问题，如主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全等。这些症状使得患者在成年后容易患上心血管疾病，甚至危及生命。
然而，尽管马凡综合征很罕见，但并非没有治愈的可能。通过基因检测，医生可以发现患者是否携带了FBN1基因突变。一旦确诊，患者可以接受一系列治疗措施，以减缓病情的发展和改善生活质量。例如，对于可可这样的患者，可以通过手术治疗来纠正心血管系统的畸形，减轻心脏负担，延长寿命。
经过基因检测，可可最终被确诊为马凡综合征患者。这个消息对于她的家人来说无疑是一个沉重的打击。然而，在医生的耐心解释和鼓励下，家人逐渐接受了这个事实，并决定尽全力为可可寻找最好的治疗方法。
最终，在医生的精心治疗下，可可的手术效果非常理想，达到了预期的效果。虽然她仍然需要面临生活中的诸多挑战，但她已经迈出了改变命运的第一步。这也给其他马凡综合征患者带来了希望和勇气，让他们相信，只要勇敢面对，就一定能找到战胜病魔的方法。
虽然马凡综合征作为一种罕见的遗传性疾病，确实给患者的生活带来了很多困扰。然而，随着医学技术的不断发展，越来越多的马凡综合征患者得到了有效的治疗和关爱。正如可可的故事所展示的那样，我们相信只要我们勇敢面对，积极治疗，就一定能够战胜病魔，过上幸福的生活。
