心血管疾病是目前全球面临的一种致死率较高的疾病。根据年WHO统计数据，预计到全球将有万人死于心血管疾病。多年生命医学研究，已经让人类在治疗心血管疾病领域取得了相当大的进展。对致病因素（高血压、2型糖尿病、吸烟和缺乏运动等）积极管理和治疗药物的研发，让心血管疾病患者的死亡率显著降低。
随着基因组学推动的大数据时代的到来，科研人员进一步认为可以借助特异性生物标记物检测亚临床疾病，从而推动诊断检测的范围。这一理念最新的实践成果医院的研究人员发现与二尖瓣脱垂(MVP)相关的第一个基因——DCHS1基因。该病遗传机制的挖掘也许可以为患者提供手术治疗的可能，将给全球患者带来了生存希望。
基因检测：找到精确病灶在基因组学浪潮兴起之前，遵循孟德尔遗传模式，心血管疾病相关的一些基因已经被挖掘，然而这种发现仅仅针对小部分心血管疾病，例如动脉瘤、肥厚性心肌病、先天性QT间期延长综合症、不成熟心肌梗死，这些疾病都是单基因疾病。
此外，各种隐性突变已经被发现与家族性心血管疾病相关。基因组学研究发现低密度脂蛋白受体的突变，该缺陷会导致高胆固醇血症和心肌梗死。这一突破性发现获得过诺贝尔奖，为他汀类药物的研发铺平了道路。
然而，大多数心血管疾病并不是由单个基因突变引发，相反，多基因因素和环境因素共同导致疾病。这些多基因缺陷有复杂的诊断方法，通常用来确定疾病的进展。病患存在个体差异，这增加了研究人员确定遗传变异基因的难度。
全基因组关联分析（GWAS）随着高通量测序技术的发展，研究人员有能力分析流行疾病相关的DNA序列，在极短的时间内从病患的组织芯片中获取大量的遗传信息。这些全基因组关联分析（GWAS）让科研人员整合心血管变异类型，从而发现与该疾病相关的基因位点。
例如，医院的专家们在PLosOne上发表了一篇关于对例2型糖尿病患者（暂未服用降脂类药物）进行基因关联分析的文章。研究人员发现了5个单核苷酸多态性分型（SNPs），与甘油三酸酯水平升高显著相关。此外，研究人员发现，其中一个SNPs，TOMM40，与低密度脂蛋白浓度升高相关。这些是很重要的发现，是导致心血管疾病的关键致病因子。
类似于上述的研究为心血管疾病分子学研究提供了重要的证据和见解。然而，GWAS并不是科学家应用于基因组学分析唯一的工具。很多学术研究
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