近期又有许多问题获得了遗传咨询师的解答，如果你也有问题向我们提问，就请给小编留言吧！
关于基因的基础问题
Q：什么叫易感基因？
A：“易感基因”这个概念主要是针对在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，每个基因仅是部分决定了个体发病的风险。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险为“易感性”，而每一个基因在这疾病的发病中作用是微小的，贡献率比较低，故将这些相关的基因称为微效基因。（由于这些基因的某些突变使个体易于患某种或某类疾病的倾向性，所以有时称其为“易感基因”）
举例：年安吉丽娜·朱莉在纽约时报上发表声明，声明其接受了双侧输卵管切除术，在其年接受预防性乳腺切除术后，她又一次在防癌的路上做出了惊人的举动。朱莉之所以会有如此的举措是因为她通过基因检测发现自己携带有BRCA基因突变（其母亲因卵巢癌去世，其姨妈因乳腺癌去世）。BRCA基因突变携带者发生卵巢癌和乳腺癌的风险增加。
此处提到的BRCA基因即是卵巢癌和乳腺癌的易感基因，携带这个基因突变会使患病的风险增加，可是这不代表有了这个基因突变就一定会得癌。实际是否患病还受到其他相关基因及环境因素的影响。
Q：请问基因测序具体是指什么？是用检测得到的碱基序列与正常序列做对照从而验证是否存在问题吗？
A：通俗的讲就是通过测序仪和生物信息学分析技术，分析特定DNA片段的碱基序列，即ATGC的排列方式，通过与数据库中的参照序列比较找到特定DNA片段的遗传信息，可以应用到很多领域，比如疾病健康或法医鉴定等。
Q：基因检测可以作为婚检的一部分吗？有可操作的临床规范吗？
A：婚检的必查项目中包含先天性遗传疾病的检查，包括白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。主要是检测染色体。具体的临床规范需要咨询相关部门工作人员。
Q：人体有三十亿碱基对，现在人类可以解读多少?对那些先天性遗传病解读多一些或完全解读?还有做基因测序的必要性，健康人也有必要做吗？
A：年宣告完成的人类基因组计划发现，人体的三十亿碱基对中基因数量只有2万-2.5万个，目前已发现的单基因病有种，上百种严重危害人类健康的多基因病（如心血管疾病、糖尿病、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等）的致病基因或疾病易感基因也被找到。
从某种意义上讲，每个人体内都携带有缺陷的基因，在经济情况允许的情况下，健康人也是有必要做基因检测的，以对自己的健康状况有更全面的了解。尤其对于存在家族史的健康人，更加有必要通过基因检测做好自我健康管理。
Q：基因测序与芯片有什么区別?
A：基因测序和基因芯片都是重要的基因组学研究方法。基因测序是通过测序仪对样本中的DNA序列进行检测，后续通过生物信息学方法对DNA序列进行分析，以获得测序样本的遗传信息。目前基因测序技术已发展到第三代（如想了解每一代测序技术的详细情况可以百度或谷歌搜索相关资料）。
基因芯片是将大量探针分子固定在支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。
基因测序和基因芯片在应用的某些方面存在重叠，但在更多方面是优势互补，两种方法联合使用，可以解决单一技术难以解决的问题。例如目前新兴的序列捕获技术就是结合了芯片和测序技术，利用芯片探针捕获待测片段，再用二代测序技术分析核酸序列。
关于检测的问题
Q：华大深圳采血点有哪些？都在哪里？基因检测抽血前能不能吃东西？
A：如果要做华大的基因检测的话，医院都可以采血，还有位于大梅沙的深圳华大优康门诊部。您可以拨打我们的服务热线--，请专业的客服人员为医院采血。基因检测抽血前不用空腹。
Q：我想测癌症基因，需要怎么做？
A：目前华大的癌症基因检测产品包括2个部分，第一个部分是检测17种遗传性肿瘤，如果家族成员有患有肿瘤，可以通过检测，是否有罹患相应肿瘤的风险。第二个部分是通过检测肿瘤组织或外周血的游离肿瘤DNA，指导用药，监测肿瘤预后。您可以根据实际检测需求进行选择，拨打客服热线--可以进一步了解检测详情。
Q：风湿性心脏病如何检测治疗？能检测发现患病风险吗？
A：风湿性心脏病是甲组乙型溶血性链球菌感染引起的变态反应的部分表现，属于自身免疫性疾病。心脏部位的病理变化主要发生在心脏瓣膜部位。二尖瓣为最常见受累部位。目前的学术研究认为风湿病的发病与遗传有密切关系，或者说基因遗传是风湿病发病的易感因素，但尚缺乏足够的证据证明风湿病是一种遗传病。因此华大暂无该疾病的检测服务。临床医院的专科医生。
Q：我这有一位朋友，她三年前得鼻医院做了放、化疗后现在查出肺癌转移。你们帮我出哈意见该咋办？是多发型肺癌转移。
A：您好，根据这位朋友的情况，可以推荐华大的肿瘤个体化诊疗产品OSeq-ctDNA，该产品通过检测外周血里面的循环肿瘤DNA，寻找合适的靶向药物和化疗药物，如果找到了合适的推荐药物，结合临床医生意见，也许会改善这位朋友的生存质量，延长生存期。
Q：我父亲是结肠癌晚期，右肺下叶有三个转移，今年三月份做的结肠手术！留有造口！到现在为止，已化疗六次！身体状况还好。六月份又做了一次检查！肺部除以前的三个外，其他地方没有现在我们应该怎么办求回答！
A：根据您的情况，推荐华大肿瘤个体化诊疗的产品Oseq-ctDNA，通过抽取少量外周血，检测血液中游离的肿瘤DNA，可能会找到合适的靶向或化疗药物，并能够监测肿瘤的预后，指导下一步的治疗。如果您需要进一步详细咨询，可以拨打华大遗传-。
Q：我儿子先天性糖尿病，一型糖尿病，现在有什么好办法吗？
A：您好！糖尿病的发病原因较为复杂：大部分的糖尿病是由于多个基因作用下外加环境因素、自身免疫因素共同导致的，如我们常讲的1型、2型糖尿病均是属于此类。若是确诊为此类复杂的糖尿病，基因检测尚无提供相关基因的检测，治疗上也主要是按照临床糖尿病常规治疗进行；
目前能提供基因检测的糖尿病为一种特殊类型的糖尿病，这种糖尿病是由于单个基因突变所导致的，若是能检出明确的致病突变位点则有可能指导临床的治疗。这种类型的糖尿病在临床上可能与1型、2型的糖尿病较难区分，但这种单糖多有3代以上的糖尿病家族史，发病年龄早（有的出生即有糖尿病，有的则在20多岁时发病），多数糖尿病相关抗体阴性等。
您孩子目前临床诊断为1型糖尿病（复杂疾病），建议可咨询就诊的医生您儿子临床相关的糖尿病自身抗体是否为阴性？及相应的胰岛素分泌等具体情况，家里是否有糖尿病家族史评估看看是否有可能是这种特殊单基因糖尿病。
建议在临床先行评估，再考虑是否进行单基因糖尿病基因检测。
关于遗传可能性的问题
Q：IGA肾病有遗传的可能吗？
A：根据目前的研究，IgA肾病存在一定的遗传因素，即可能有相关基因导致疾病的发生，但是仍然没有定位到具体基因，还不能作为诊断的依据。
Q：姨妈家的弟弟患有血友病甲，我现在怀孕了，想知道肚子里的宝宝是否健康产前基因检测能检查出来吗？
A：血友病是性连锁隐性遗传病，一般女性是携带者，遗传给男性后代患病，有一定比例的血友病是由新发突变引起的；您说的这种情况，建议先对先证者即您表弟进行血友病基因检测，看是否能查出病因，若找到致病突变，再对您进行这个位点的验证，看您是否也携带这个突变，若您也携带，则可以通过羊水或者绒毛等进行产前诊断，看胎儿是否携带这个突变（建议到医院进行）。
Q：高度近视在基因遗传方面已经有那些证据？有哪些候选致病基因？
A：近视是由多种因素导致的复杂疾病，非综合症型近视在家族中通常呈现常染色体显性的遗传模式，候选基因还未明确。
Q：请教一个问题，看有没有类似病例，在我的农村老家有一个邻居，第一胎生了一个双胞胎女孩，出生后身体表现正常，3岁左右出现症状变现站立不稳，慢慢就不会说话了，最后发展到跟植物人一样，接下来这对夫妇有生了一个男孩，身体状况跟上面两个姐姐一样，男孩现在已经6岁多，他的两个姐姐在年时候先后死了，男孩还在，男孩父亲的弟弟家生有一男一女孩子都正常。孩子爸爸的奶奶和爷爷属于近亲结婚，这是以上这个家庭的大致情况。
A：根据您提供的情况，有可能是遗传病。但由于提供的临床资料太少，很难确定具体的疾病。医院进行诊断，在明确疾病的类型后再进行基因检测。
关于基因治疗的问题
Q：结肠癌晚期，肺部有转移，怎么用基因疗法？
A：您好，关于基因疗法，目前国内有一个药物叫做“今又生”，是一种腺病毒为载体携带TP53基因药物，主要是用于头颈部癌和肝癌的，也有肺癌的临床试验，目前关于您询问的结肠癌晚期肺转移还没有合适的基因疗法。
Q：尿毒症可以用基因治疗吗？
A：目前基因治疗技术仍未成熟，并没有应用于临床。尿毒症是慢性肾衰竭终末期的常见临床表征，并不是一类特定的疾病，如需从基因层面寻找病因，可以考虑我们的遗传性肾病检测。
Q：脆骨病能用干细胞治疗吗，全国有十万个这样的脆骨病等侍基因治疗。
A：英国伦敦皇家学院NicholasFisk领导的研究组正在做干细胞治疗胎儿脆骨病的研究，他们将经过改造的干细胞移植到14天大的患有脆骨病的小鼠胎儿中，发现可以有效改善这些小鼠胎儿的症状。研究人员接下来会尝试进行人类患儿的干细胞移植治疗。
Q：如果是成人外伤诱发了神经性耳聋，可以测定吗？有什么好的治疗手段吗？宏观的症状过程能通过基因来分析解读吗？
A：基因检测只能解决遗传层面的问题，外伤诱发的神经性耳聋，如果没有遗传基础的话，没有办法通过检测基因来分析。治疗需要咨询耳鼻喉科的专科医生。
其他
Q：46，X，add（X）（P22）代表什么？22染色体有重复会导致那些疾病？
A：这个结果代表的是Xp22重复，就是X染色体短臂2区2带发生了重复。至于导致什么疾病，要看重复片段的大小以及具体的位置。如果重复片段比较大，包含很多致病基因，有可能会导致相应的疾病。如果重复片段比较小，没有包含致病基因，也有可能是不致病的。
Q：孕晚期耻骨疼正常吗？
A：在妊娠期间骨质通常无变化，仅在妊娠次数过多、过密、多胎及胎儿体重过重或者孕妇在孕前就存在问题，又不注意补充维生素D及钙时能引起骨质疏松。部分孕妇自觉腰骶部及肢体疼痛不适，可能与由胎盘分泌的松弛素（relaxin）使骨盆韧带及椎骨间的关节、韧带松弛有关。部分孕妇耻骨联合松弛、分离导致明显疼痛、活动受限，产后往往消失。
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