13岁女孩身高超1米7被确诊“天才病”，医生：患者平均寿命30多岁。近日，浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子。其中，13岁的可可显得尤为特殊。13岁的她个头已超1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。
手术之行医生发现了一个大问题，可可的四肢比同龄人要修长得多，且双手下垂甚至能超过膝盖。通过基因检测，发现可可确实携带FBN1基因，被确诊为马凡综合征，同时心血管也有问题：主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。但好在最后可可的手术结果很不错，达到了预期效果。
据悉，马凡综合征是一种罕见的遗传性疾病，得名自法国医生Antoine-JosephMarfan，他在年首次描述了这种疾病。这种疾病的特点是骨骼系统的异常生长，包括细长四肢、细长躯干、手指和脚趾的过度伸展、细长的面部特征以及眼睛的异常。在可可的案例中，她的身高超过1米7就是一个明显的特征。
然而，马凡综合征不仅仅影响骨骼系统。心血管系统也会受到影响，包括主动脉、心脏瓣膜和心脏肌肉的异常。在可可的案例中，医生发现她有主动脉窦增宽、二尖瓣增厚和脱垂伴轻到中度的关闭不全，这些都是马凡综合征常见的心血管问题。
除此之外，其他系统如眼睛、肺部、神经系统等也可能受到影响。比如，眼睛可能会有晶体脱位、视网膜脱落等问题；肺部可能会有呼吸困难或限制性肺部疾病；神经系统可能会有学习困难或记忆问题等。
马凡综合征的诊断通常通过临床检查和基因检测来实现。在可可的案例中，医生通过基因检测找到了FBN1基因的突变，这是诊断马凡综合征的重要依据。
治疗马凡综合征的主要方法是手术和药物治疗。在骨骼方面，如果病情严重，可能需要手术来纠正弯曲的骨骼。在心血管方面，可能需要药物治疗或手术来修复或替换受损的器官。在眼睛、肺部和神经系统方面，也可能需要相应的治疗。
可可的案例告诉我们，马凡综合征虽然是一种罕见的疾病，但我们应该加强对这种疾病的认知和重视。对于有类似症状的患者，应该及时就医并进行详细的检查。同时，对于确诊的患者，应该制定全面的治疗计划，包括手术和药物治疗，以尽可能地提高患者的生活质量和预期寿命。
尽管马凡综合征患者的平均寿命只有30多岁，但是随着医学技术的进步，现在的患者的生活质量和预期寿命都有了显著的提高。例如，可可经过手术之后，效果达到了预期，这也给我们带来了希望，即使是患有马凡综合征的患者，也可以通过手术和其他治疗方法来改善生活质量和延长寿命。
同时，对于家族中有马凡综合征患者的人来说，他们应该注意到这种疾病的风险，并采取相应的预防措施。比如，定期进行体检，注意身体的变化，保持健康的生活方式等。
总之，马凡综合征是一种复杂的遗传性疾病，对患者的身体和生活有着广泛的影响。但是，通过早期的诊断和治疗，我们可以尽可能地减少其影响，提高患者的生活质量和预期寿命。同时，我们也需要继续深入研究这种疾病，探索更有效的治疗方法，以帮助更多的患者。
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