编者按应广大读者要求，惟视眼科将陆续从国内外著名图谱，教科书中精选出推疑难病，非常见病的介绍和图片。陆续推送给大家，也欢迎大家给我们积极反馈和建议。谢谢！
（本文选自：《视网膜图谱》，原著：劳伦斯?A?亚努兹(LawrenceA.Yannuzzi)主译：赵明威副主译：周鹏，曲进峰.天津科技翻译出版有限公司(-02)
疾病介绍
马凡综合征是常染色体显性遗传的结缔组织病，由位于15号染色体的fibrillin-1基因突变导致。临床表现主要累及骨骼肌、眼部及心血管系统，包括身高、四肢及指（趾）奇长、前胸畸形、关节松弛、脊柱畸形、腭弓高窄伴牙齿拥挤、二尖瓣脱垂、二尖瓣返流、主动脉根部扩张、主动脉返流。眼部表现包括晶体脱位（通常向上方及颞侧），角膜平坦，眼轴增长，近视，早发白内障。5－20％的患者出现视网膜脱离，且在晶体脱位眼更常见（8－38％）。在视网膜脱离患者中，69％累及双眼。还可能出现视网膜色素变性。
典型病例
图2-10-11-1这位马凡综合征患者出现视网膜色素变性，黄斑区相对保留正常。双眼都发生晶体半脱位，通常脱向颞上方，这也是本病的特点。
马凡综合征伴有静脉旁色素型脉络膜视网膜萎缩（PPCRA）
图2-10-11-1这位11岁马凡综合征女患儿具有所有特征性骨骼肌改变。然而眼底出现静脉旁色素型脉络膜视网膜萎缩的表现，并不是常见的非特异性视网膜色素变性。她具有fibrillin－1基因突变。
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