重生
少女小云因为基因突变导致严重心脏疾病，随时会心慌不止、胸闷憋喘，猝死的阴影时刻笼罩着她。近日，医院多学科合作，成功为小云实施了外周体外循环经右胸二尖瓣机械瓣置换+三尖瓣成形术，让小云摆脱了死亡的阴影。
患者（中）和治疗团队
第一次手术后病情恶化，四处求医
6年前，小云突然感到胸闷、气急。医院检查，小云的二尖瓣严重关闭不全。严重的心脏病使她的活动量受到极大的限制，生命岌岌可危。尽管家境贫穷，但父母还是尽最大努力筹措资金为她实施了二尖瓣成形术。
二尖瓣是左心房左心室间的单向阀门
术后初期恢复顺利，小云重返校园。然而好景不长，她双眼视力逐渐下降至0.1，髋关节疼痛也越来越重，只能辍学在家。
年，父医院就医，医生发现小云的双眼角膜、晶状体和玻璃体均出现严重病变。
医院，心脏彩超发现二尖瓣关闭不全再次加重，心脏严重扩大。
已经做了二尖瓣成形术
为什么会出现这样的情况？
医生为小云做了基因检测，发现小云出现了两种基因突变——“COL2A1”及“DCHS-1”突变。
COL2A1基因突变
会引发常染色体显性遗传病Stickler综合征，该病主要累及人的结缔组织的II和IX型胶原，主要表现就是眼睛病变，早发的骨关节病，心脏二尖瓣膜关闭不全等。
DHCS-1基因突变
于年首次在国际顶级学术杂志“Nature”上被揭示与心脏二尖瓣脱垂相关，并可能导致器官发育不全，智力障碍等症状。
医院，精心治疗有好转
年初，小云身体每况愈下，在亲朋好友的帮助下，她住进了医院胸心一科。检查发现，她的二尖瓣反流非常严重，左心室和左心房严重扩大，远远超过成人的心脏；更严重的是，因为心脏的病变，除了严重的心力衰竭之外小云还出现了严重的室性心律失常。
患者的影像资料
看着心电监护仪屏幕上不断出现的成对室性早搏及频繁的短阵室性心动过速，医生的心揪到了极点，小云随时有生命危险。
胸心一科纪广玉副教授及其团队迅速针对小云的病情制定了详尽的诊疗计划，经过的精心治疗，小云的病情明显缓解。
手术困难重重，可只有手术才能就病人
不过，纪广玉及其团队明白，病人情况的好转是暂时的，只要心脏结构的损毁没有及时手术矫正，小云都无法摆脱死亡的阴影。
可是手术面临的问题多而且棘手：
伴有如此严重心律失常的患者能不能够耐受全身麻醉？
术后会不会因为心脏的创伤及人工瓣膜的刺激出现更加严重的致死性心律失常？
患者会不会因为人工心肺体外循环引发的炎症导致失明及更严重的骨关节问题？
患者二次心脏手术中心肌保护、胸腔黏连及出血的问题如何应对？
……
手术需要慎之又慎。
多学科联手成功手术，少女又见欢颜
针对患者手术可能产生的风险，治疗组多次组织了心内科、麻醉科、眼科、骨关节科、内分泌科以及体外循环组等相关的专家进行多次会诊，制定了详细的手术方案。
手术当天，在科主任王志农教授及麻醉科、心内科的全力支持下，纪广玉副教授治疗组成功为小云实施了外周体外循环经右胸二尖瓣机械瓣置换+三尖瓣成形术。
等待修补好的心脏再次复跳的那一刻，所有医护人员的心都提到了嗓子眼。
嘀……嘀……嘀……当一个接一个的窦性心律心电图像出现在监护仪屏幕上时，所有人都不禁长舒了一口气，手术顺利结束。
经过一段时间的精心治疗，小云逐步恢复了健康，术前的室性心动过速也消失不见，心脏大小也逐步向正常恢复。久违的笑容再次出现在了这一家人的脸上。
“这个手术很难，但作为医生我们别无选择。”纪广玉说。
患者一家与治疗团队的合影
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