*仅供医学专业人士参考
为全面贯彻落实《“健康中国”规划纲要》和《健康中国行动（-年）》心脑血管疾病防治行动的相关要求，提高心血管疾病诊疗水平，国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心于年11月18日审定批准了心血管疾病管理能力与提升项目（CardiovascularDiseaseQualityInitiative，CDQI），年，在中心的指导监督下由国家心血管疾病临床医学研究中心、中华医学会心血管病学分会共同开展国家标准化心血管专病中心建设来开展实施CDQI项目。CDQI借助现代信息科技手段，开展了系列临床技能及科研能力提升培训活动，推动了先进健康管理理念及医疗技术下沉，助力“健康中国”政策的实施。
全国心血管疾病管理能力评估与提升项目（CDQI）国家标准化心衰中心思维营，精挑细选真实的临床病例，特邀临床大咖参与点评，相互借鉴学习，促进互动交流，从实战中学习，让知识用于临床。
12月21日，CDQI国家标准化心衰中心思维营护心之旅全程管理第十一期顺利开展。本期会议由首都医科医院董建增教授担任会议主席，医院赵晓燕教授担任会议主持，医院卢艳雨博士带来一例病例分享，由首都医科医院杜昕教授、西安交通大医院白玲教授、医院郭艺红教授、医院梁延春教授作为点评专家，对病例的诊疗方案展开讨论，并做出精彩点评！
本期会议邀请赵晓燕教授主持开场，并由董建增教授发表开场致辞。董教授指出，心力衰竭是医疗系统和心血管疾病面临的一个重大挑战，其病因复杂，可由多种因素诱发，其中，遗传也是不可忽略的一个部分。今天非常荣幸能与众位心衰与遗传领域造诣颇深的年轻专家学者共同开展本期心衰思维营活动，希望通过积极交流探讨，使广大同道在本次内容丰富的学术活动中有所获益。
接下来，由卢艳雨博士带来本期病例分享——遗传阻断：改变家族命运的选择。卢博士介绍到，患者为女性，37岁，主诉“间断头晕、黑懵3年”医院，查动态心电图提示：窦性心动过缓、频发房早短阵房速、I度房室传导阻滞，未治疗。期间上述症状间断发作。7月前再次医院，查心脏彩超发现左房扩大轻中度二尖瓣反流，动态心电图发现持续性房颤伴长RR间期。现头晕黑懵症状发作较前频繁，为求进一步治疗来我院。初步诊断为心律失常：病态窦房结综合征（双结病变）、持续性心房颤动伴长RR间期。之后，卢博士就此病例引出关于该病例的讨论和思考，即：该患者心律失常病因；该患者目前有二胎计划，如何生一个不带致病基因的健康宝宝；心律失常管治疗策略：①心动过缓治疗策略：起搏器还是ICD？②房颤治疗策略：消融还是不消融?抗凝还是不抗凝?最后，卢博士介绍了该患者的治疗过程，即有家族性进行性传导障碍合并扩张型心肌病、房性心律失常患者，要考虑到LMNA突变心肌病可能；LMNA突变心肌病猝死发生率高，高危人群建议直接行预防性ICD植入；LMNA突变心肌病合并房颤患者，不考虑CHA2DS2-VASc评分，建议直接抗凝治疗；遗传性单基因病家庭，可通过遗传阻断改变家族命运。
随后，众位教授就这份病例展开讨论，并交流诊疗策略。
杜昕教授讲到，ICD的绝对适应证是射血分数（EF）小于35%，但这类患者的在EF＜45%的情况下需要引起重视，且男性比女性更容易发生猝死。LMNA基因突变可表现在很多方面，如脂肪沉积、跟腱挛缩等，部分患者可表现在心肌细胞。如果可以明确为基因问题，将有助于指导患者的生活方式，避免猝死风险的增加，还可以有针对性地进行药物治疗，改善患者的生活质量。
白玲教授认为，以心律失常为表现的LMNA突变心肌病是非常罕见的，这个病例给了我们三点启示：（1）年AHA指南对于心肌病的分型是根据遗传学进行的，包括遗传型、混合型、获得型，这个患者按照遗传学分型，分为遗传型更为合适；（2）这个病例通过精准治疗，进行了ICD植入，体现了精准治疗从诊断到治疗的指导意义，为患者提供了更具有针对性的医疗服务。另外，既往情况下，40岁左右的房颤患者发生血栓的风险较小，一般不需要抗凝，但在这个患者身上，由于基因突变，具有高血栓风险，需要进行更精确的评估来明确是否需要抗凝治疗；（3）对于心血管患者，全程管理更加重要。
郭艺红教授指出，这个患者既有心脏疾病，又有遗传疾病，在多学科会诊的情况下成功分娩，主要得益于患者的致病基因是明确的，临床分型和家族史非常精确，家系图谱也符合显性的遗传规律，为后续基因检测提供了很好的分析依据。其次，这个患者的血栓风险较高，存在自发性流产的风险，针对性地进行抗凝治疗非常重要。最后，通过心内科、产科、生殖医学科等多学科会诊，依据胚胎植入遗传学诊断技术，在试管婴儿基础上，结合分子生物学或其他检验技术发展而来的高精尖技术，可以发现携带有致病基因的胚胎，让患者生育健康的婴儿。
梁延春教授认为，精准治疗在这个患者身上得到了很好的应用，但遗传学检测的应用在大范围来看，依旧是相对匮乏的。这是需要认真剖析的地方。关于这个病例，无论如何分类，均需要进行起搏治疗。按照目前的文献探讨标准，建议进行单腔起搏治疗，做一个左束支近段的起搏，最大限度保证左室收缩的同步性，又能够满足临床的一个感知功能，可以将这根导线接入到单腔起搏器的起搏与感知接口，而除颤电极只负责除颤，不负责其他功能。这种单腔起搏器既达到心脏同步性的作用，同时又不耽误除颤功能。
董建增教授最后讲到，有家族性致病基因的LMNA突变心肌病患者，往往需要通过多学科会诊，进行多项评分、家族成员遗传基因对照等来明确诊断。但多数患者的致病性是不明确的，需要进行长期随访来验证。这就需要非生殖专业的医生去做更多的检测和研究来进行判断，降低发病风险。这类疾病涉及到的管理和诊断问题，还需要进一步的研究和探索。
本期活动在与会嘉宾氛围热切的讨论中落下帷幕，最后由赵晓燕教授收尾，对参会的线上和线下同道表达了感谢。期待下周继续与广大同道相约线上，持续
