马凡氏综合征
马凡氏综合征（marfanssyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩大，构成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩大到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。
马凡氏综合症病发机理是什么？
本病原发缺点不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺点。另外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素构成不良或过度破坏有关。
马凡氏综合症有哪些临床表现？
1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度舒展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统：约80%的患者伴随先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩大、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引发的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
诊断标准
现代的诊断标准是在年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，年重新修正被视为统一标准。1.标准的具体内容
(1)骨骼系统
主要标准：以下表现最少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈度)；中踝中部关节脱位构成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上肯定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥堵堆叠；脸部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合的条件：最少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。 (2)眼睛系统
主要标准：晶状体脱位。
次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计丈量)；眼球轴长增加(超声丈量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或最少两项次要标准。(3)心血管系统
主要标准：升主动脉扩大伴或不伴主动脉瓣返流，和最少Valsava氏窦扩大；升主动脉夹层。
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩大(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显缘由下，年龄又小于40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩大或夹层(50岁以下)。
心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准便可。
(4)肺系统
主要标准：无。
次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。
如果一项存在便可认为肺系统受累。
(5)皮肤和体包膜
主要标准：无。
次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。
一项次要标准存在便可认为皮肤或体包膜受累。
(6)硬脑(脊)膜
主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。
次要标准：无。
(7)家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的致使马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。
次要标准：无。
由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
2.马凡综合征的诊断条件
对特定病例：如果无家族或遗传史者，最少需有两个不同系统的主要标准和三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累便可诊断。
对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累便可诊断。
如何诊断及医治马凡氏综合症？
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应初期发现，初期医治。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史便可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者都可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）、主动脉CTA、DSA等。
对先天性心血管病变宜初期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科医治。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况斟酌手术医治，由于药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以虽然手术有一定风险，专家们还是建议手术医治。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术医治。
病程与预后病变发展速度个体差异很大，但整体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马凡综合征病人死于32岁之前，2/3死于50岁左右。年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有95%的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford的研究表明，当主动脉根部直径大于px时，则有出现主动脉瓣关闭不全和产生主动脉夹层的危险。
公道运动预防猝死
马凡氏综合征属于先天因素而至，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的心血管发育异常。从医学角度说，有明显的生理缺点，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都得了马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于一样的疾病。需要强调的是，健康的年轻运动员猝死是十分罕见的，这点很重要。但在绝大多数情况下，健康与否是不可能预先知道的。因此希望从事运动生涯的年轻人一定要请资深医生做详细的体格检查，同时应当由经验丰富的教练指点练习，避免采取极端的训练措施，更不可借助药物来提高运动成绩。
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