美国脆性X染色体综合征基金会Kidd、杜克大学医学中心Lachiewicz博士等联合进行了一项综述，详细介绍了脆性X染色体综合征（FragileXsyndrome，FXS）相关医学问题。该综述相关内容于年11月发表在《儿科学》（Pediatrics）杂志。
脆性X染色体综合征（FragileXsyndrome，FXS）是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）的最常见遗传性因素。既往研究对FXS相关医学问题进行了报告，如中耳炎（otitismedia，OM）、癫痫发作、胃肠道症状等。但是，由于个体差异、抽样选择等因素的影响，既往研究对FXS相关医学问题的流行病学趋势解释不够充分。
研究者从FXS专业研究机构（fragileXclinicalandresearchconsortium，FXCRC）搜集数据，采用横断方队研究方法比较FXS相关疾病发生率，并通过对既往文献进行总结和更新，旨在为临床医师和儿科专家提供指导，通过早期诊断和治疗，以改善患儿转归并提高其家庭成员的生活质量。
心脏疾病
临床研究发现FXS可导致二尖瓣脱垂（mitralvalveprolapse，MVP）和主动脉血管弹性下降。FXCRC数据库显示MVP发生率为0.8%，而Loehr医师等的研究结果显示MVP发生率高达55%。尽管FXCRC（采用临床报告）和Loehr医师（采用超声心动图）的诊断依据不同，但是也不足以解释二者发生率差异如此大的原因。最新研究数据显示MVP在儿童中发病率不高，但仍需持续监测合并MVP的患者，并在FXS成人患者中开展深入研究以了解疾病长期转归。
耳鼻喉相关疾病
FXCRC数据库显示复发性OM发生率为54.7%（男性患者）和45.8%（女性患者），这与既往研究结果相似。但是，典型发育中儿童的OM发生率更高：53.8%（0~3岁）、30%（4~5岁）。研究者推测患FXS的儿童对复发性OM易感的原因可能包括：咽鼓管活动度较大，从而导致液体不易排出和细菌滋生；面部特征如高腭穹，可改变咽鼓管角度。表情不悦和面中部发育不良、面部肌张力减退等均可增加复发性OM和鼻窦炎的发生率。若干不能表达症状的FXS儿童，疼痛阈值较高且常无耳痛症状，但是可能表现为易被激惹、行为异常、食欲下降等，应引起注意。更重要的是，复发性OM可导致传导性听觉丧失和语言、发音等问题。
胃肠道疾病
FXS所致的肌张力下降和结缔组织异常可导致胃肠道疾病的发生。FXCRC数据库显示FXS稀便和胃食管反流（gastroesophagealreflux，GER）的发生率均为11%，显著低于既往研究。关于FXS患者合并胃肠道疾病的类型、发病率和治疗的研究资料比较匮乏，尤其是神经发育障碍所致的便秘和腹泻，因此需要更进一步调查研究。此外，对于年龄较小尚不能表达主观症状的患儿，临床医师应提高警惕并早期鉴别潜在疾病如GER，以避免患儿出现发育停滞、易受激惹和行为改变等问题。
神经系统疾病
既往研究数据显示FXS患者神经系统疾病如癫痫发作的发生率变化范围较大，为14%~44%。FXCRC数据库显示癫痫发作的发生率为10%（男性多于女性），而青少年人群的发病率为10%~18%。此外，若干研究表明癫痫发作和ASD具有关联，同时合并FXS和ASD的患儿癫痫发作发生率高于未合并ASD的FXS患儿。此外，FXCRC数据库显示FXS患儿动作性抽搐的发生率为6%，与发声性抽搐发生率差别不大，但显著低于既往研究结果。
视觉障碍
既往研究显示FXS患儿视觉障碍的发生率较高（23%~93%）包括屈光不正、远视、近视、散光等。发生率变化范围较大的原因可能与FXS患儿视敏度较难评估有关。FXCRC数据库显示患儿斜视的发生率为16.4%，男性患儿高达17.5%。尽管既往研究结果存在选择偏倚，但不可否认FXS患儿视觉障碍的发生率仍高于普通人群。因此，有经验的眼科专家和配镜师需仔细评估FXS患儿视觉情况。
先天性异常
生长迟滞
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