容貌"变丑"，间断晕厥，两者看似无关，实则另有隐情。
病史
50岁男性，因"间断晕厥1月余，加重伴气短1周"入院。
1月余前，患者于活动后出现黑矇、晕厥，持续1～2秒后意识恢复，无抽搐、无尿便失禁，未在意，未系统诊治。此后上述症状偶有发作。
1周前，患者上述症状再次发作，遂就诊于我院门诊，行24小时动态心电图检查提示频发室早、室速，门诊以"心律失常"收入院。
患者既往高血压病5年，血压最高达/mmHg，目前口服曲克芦丁，血压波动于～/90～mmHg。无糖尿病病史。
体格检查
血压/80mmHg；头围增大，下颌增大前突，唇肥厚，手脚粗大、肥厚，手指变粗（图1）；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心尖搏动最远点位于左锁骨中线第5肋间外侧0.5cm，心率85次/分，第一心音正常，节律不规整，可闻及早搏（5～7次/分），各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音；腹软，肝、脾肋下未触及；双下肢无水肿。
图1
实验室检查
血、尿常规、肝肾功能、血脂及甲功三项未见明显异常。
血清激素水平
生长激素（GH）40.00ng/ml，雌二醇（E2）34ng/L；催乳素（PRL）32.63ng/L，促黄体生成素（LH）9.01U/ml，促卵泡生成素（FSH）24.59U/ml。
辅助检查
胸片
肺纹理增强，主动脉结突出。
超声心动图
LA47.4mm，LV71.8mm，RV21.9mm，EF45%，FS23%，IVS17.7mm，LVPW19.0mm；左心增大，室间隔与左室壁对称性增厚，运动不协调，运动幅度弥漫性减低，主动脉瓣中度反流，二尖瓣轻度反流。
24小时动态心电图
多发室早、短阵室速（图2）。
图2
头颅MR
垂体增大，其内信号不均，可见斑片状长T1长T2信号影，边界清楚（图3）。
图3
PET-CT
18F-FDGPET-CT体部扫描未见恶性肿瘤代谢影像，垂体占位，局部葡萄糖代谢未见增高，考虑垂体瘤；左心室心腔明显扩大，心肌FDG药物摄取分布大致均匀。
冠状动脉造影
未见明显异常。
电生理检查
心室S1S0ms诱发出室速，形态同室早形态。
诊断
垂体瘤
肢端肥大症
肢端肥大症性心脏病
心律失常
频发室早
短阵室速
心功能II级
诊疗经过
行ICD植入术后，患者转入神经外科接受脑垂体瘤切除术。
多次随访未见晕厥、黑矇等症状，ICD工作正常，无恶性事件记录。
讨论
该患者入院后，仔细查体发现肢端肥大体征明显，血清激素水平检测、头颅MR及PET-CT证实垂体瘤、肢端肥大症的诊断。根据美国肢端肥大症性心脏病的诊断标准：①确诊为肢端肥大症。②心脏有以下表现：心脏增大；高血压；心力衰竭；心电图和超声心动图呈左心室肥大。据此，该患者肢端肥大症性心脏病的诊断也可明确。
肢端肥大症的心血管病变可能与GH过多分泌和病程漫长有关。长期大量的GH过多分泌，可引起心脏病变，如本例患者，肢端肥大症并发心律失常。GH直接或间接通过胰岛素样生长因子(IGF-I)作用于心肌细胞上的GH和IGF-I受体，心肌细胞蛋白合成增加，细胞增大，间质胶原沉积，间质纤维化，从而影响心脏的结构和功能。病理上发现有心肌细胞肥大，心肌纤维排列紊乱，间质纤维化，胶原纤维含量增加，间质细胞浸润，小血管病变等。其对心脏的影响包括：水钠潴留，左心室向心性重塑，左心室质量增加，心排血量增加，外周阻力减低。临床表现为心脏扩大、左心功能减退、心律失常等。若病变累及窦房结、房室结等传导系统可发生恶性心律失常事件，导致猝死。
肢端肥大症以病因治疗为主，针对垂体瘤所致的血清GH过多分泌者，需降低血清GH水平，阻断心肌进一步肥大。血清GH水平高者可口服溴隐亭药物治疗，小剂量溴隐亭能抑制GH和PRL的分泌，阻断GH对心脏的不良反应。溴隐亭无效或有视神经或局部压迫症状者，可考虑手术或放射治疗。有报道称垂体瘤治疗成功后，部分早期心脏病变可恢复，说明本病早期属可逆性，但对于晚期的心脏改变是否可逆目前尚未明确。
肢端肥大症症状隐匿且进展较缓慢，多数患者常以各种并发症为首发症状就诊，特别是未表现出明显体征的肢端肥大症患者，易造成误诊而延误治疗。而肢端肥大症患者往往死于心血管并发症，因此认为对肢端肥大症患者，临床上出现不易用其他原因解释的劳累后心悸、呼吸困难、心律失常及进行性心力衰竭，特别是无高血压、冠心病、糖尿病病史患者，应考虑肢端肥大症性心脏病的可能，应早期治疗，以治疗原发病为主，预防其心血管并发病。
病例提供：医院安喆杨萍
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