男，14岁
因头晕、视物不清、呕吐3d入院。
4月前因发热、头痛、乏力在我院住院治疗。
神志清，精神差，营养发育欠佳，身材矮小，浅表淋巴结无肿大，瞳孔等大，对光反射存在，视物不清，眼球上下及左视活动不灵活，咽无充血，扁桃体无肿大，两肺听诊呼吸音清，未及哕音，心律齐，未闻及病理性杂音，腹软，肝脾未及，四肢肌张力、肌力降低，脑膜刺激征（-）。
超声心动图检查：各房室内径未见明显增大；室间隔及左室壁弥漫性增厚，厚约12mm，内膜及心肌回声增强，分布欠均匀（图1，2），增厚率及运动幅度弥漫性减低，M型可见左室后壁收缩速度等于舒张速度（图3）；乳头肌增粗，回声增强。各瓣膜形态正常，主动脉瓣口可测及轻微反流，二尖瓣口可测及轻中度反流，三尖瓣口可测及轻度反流；左室射血分数41%。超声提示：左室壁弥漫性增厚伴回声改变；主动脉瓣轻微反流；二尖瓣轻中度反流；左室收缩功能减低。
头颅磁共振显像提示左侧顶、枕、颞叶明显肿胀，磁共振波谱分析显示乳酸值异常升高，线粒体基因分析示AG基因突变，诊断为线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作（mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstroke-likeepisodes，MELAS）综合征，当时查心脏超声提示未见异常。经治疗症状缓解后出院
来源：中华超声影像学杂志
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