二尖瓣病脱垂综合征是一种很常见的心脏疾患，现今也不少患者罹患此病。由于人们已经完全认识二尖瓣病脱垂的听诊特点以及因其他原因而行超声心动图检查通常检测到其特征性的超声所见，所以甚至在无症状的患者中，这种疾病目前也常能得到诊断。
原发性二尖瓣病脱垂可有家族史，以不同外显率的常染色体显性遗传。然而，在二尖瓣病脱垂病人中还没有确定相应的异常染色体，二尖瓣病脱垂综合征常单独发病。原发性二尖瓣病脱垂通常发生于马凡综合征病人和其他遗传性结缔组织疾病如Ehlers-Danlos综合征、弹性假黄瘤和成骨不全。马凡综合征也是常染色体显性遗传。
许多临床研究者推测，原发性二尖瓣病脱垂综合征代表一种全身性的结缔组织疾病。胸廓异常包括胸椎变直和胸部凹陷，常与二尖瓣病脱垂综合征有关。椎骨、胸廓的软骨和骨化开始形成时，即胎儿第35天和第42天之间，二尖瓣病原基完成分化。这个时期的有害因素既可影响二尖瓣病，又可作用于胸廓的骨骼。由此可见原发性二尖瓣病脱垂综合征可能是在怀孕早期胎儿接触毒物所引起的结缔组织疾病。
有人推测，二尖瓣病脱垂可能是由胚胎发育过程中的间质起源细胞株缺陷引起。原发性二尖瓣病脱垂与vonWillebrand病、其他凝血病、原发性乳腺过小和各种结缔组织疾病合并存在的几率增高支持这一假说。
当二尖瓣病的海绵层缺乏黏液增生时会发生继发性二尖瓣病脱垂。动物实验研究和对已知有缺血性心脏病患者的系列评价表明，急性冠脉综合征(或冠脉闭塞)后可出现明确的二尖瓣病脱垂。然而，大多数冠心病的患者和二尖瓣病脱垂纯属巧合，两者并无关联。
北京牛皮癣专科哪里最好