二尖瓣病脱垂综合征的临床表现变异很大，故识别该病可能是困难的。但是，它是某些病人非劳力性胸痛和顽固性心律失常的一个重要原因。二尖瓣病结构的异常部分是发生心内膜炎的潜在部位，某些病人由于心内膜炎和腱索断裂可出现严重的二尖瓣病反流。
二尖瓣病脱垂的定义是二尖瓣病的一个或两个瓣叶在收缩期波浪样翻腾进入到左心房，伴或不伴二尖瓣病反流。它是最常见的瓣膜性心脏病，在正常人群的发病率为2%-6%。二尖瓣病脱垂通常以一种与二尖瓣病反流无关或几乎无关的临床综合征发病。但它是引起严重二尖瓣病反流最常见的原因，也是二尖瓣病心内膜炎最常见的病理基础。与其他病因的二尖瓣病反流相比，源自二尖瓣病脱垂的二尖瓣病反流常有独特的临床特征。
二尖瓣病的复杂结构是由二尖瓣病环、瓣叶、腱索、乳头肌、起支撑作用的左心室、左心房和主动脉壁组成。在收缩期左室压超过左房压时，累及这些结构中任何一个或更多部分的疾病均可引起瓣膜结构功能障碍和二尖瓣病脱垂到左心房。
当任何一种原因引起二尖瓣病反流时，由于左心房和左心室逐渐扩张，进一步影响二尖瓣病，故随着时间推移整个二尖瓣病结构将出现功能逐渐障碍的趋势。因此“二尖瓣病反流产生二尖瓣病反流”。在任何特殊情况下，要区分究竟是这六个功能结构性中的哪一个最先引起二尖瓣病反流均较困难。
在某种影响二尖瓣病结构的一个或更多部分(腱索断裂)的情况下，二尖瓣病结构的复杂性导致了继发性二尖瓣病脱垂。但是，大量证据表明，二尖瓣病瓣叶的疾病是由于瓣叶臃肿及其在收缩期脱垂到左心房的特殊病理学改变所致，即原发性二尖瓣病脱垂。
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