猝死：部分高个子的运动员之殇
●年，身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死。
●年1月24日，世界女排明星海曼在日本一场联赛中因马凡综合征造成的心脏大动脉血管破裂去世，年仅31岁。
●年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚因马凡综合征猝死。
●年，身高2.12米的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。
●年，年仅24岁2.18米的前辽宁男篮球员张佳迪，因心脏病突发抢救无效去世，据称他患的也是马凡综合征。
●年，年仅28岁1.90米的前中国女排的霍萱因心梗猝死。她因身体一直不好，25岁就退役。但是，她还是没能抗争过病魔。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样是马凡综合征。
●年，中国男排前国手、名将陆飞因医院过世，年仅38岁。陆飞身高2米，弹跳过人，他曾与卢卫中、施海荣等名将一起为江苏男排拿下两个联赛冠军和一个全运会冠军，堪称江苏男排的黄金一代。11月底，陆飞因为身体不适入院，发现主动脉夹层的病症。12月5日，他接受手术治疗，恢复期这位昔日赛场上的强攻手未能赢下与病魔的抗争，今天下午抢救无效身亡。
神秘的遗传病---何为马凡综合症？
马凡综合症（Marfansyndrome）为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马凡综合症的临床表现:
1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、在心血管系统，主要侵犯主动脉，引起升主动脉扩张、主动脉瓣环扩大而导致主动脉瓣关闭不全，临床如果是年轻患者的单纯主动脉瓣关闭不全，需排除风湿性主动脉瓣关闭不全外，也需排除本病。主动脉扩张也可引起主动脉瘤、主动脉夹层，同时也可导致二尖瓣脱垂、心律失常等。其中心血管系统的表现最影响病人的生存质量和寿命
3、眼睛最常见的表现为晶状体脱位，部分病人甚至会出现视网膜脱落，治疗不及时可引起失明。
马凡综合征的危害：
患有马凡综合症的病患除了身体异于常人外，总是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。约有50％患者在发病的急性期即因破裂死亡，而从急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤往往被称为人体内的"不定时炸弹"。
高个子、细长脸，马凡综合征患者长得太有特点了
长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位，马凡氏综合征累及眼睛，患者最坏的结果就是失明；
侵犯骨骼，患者走路双腿外撇，呈现出“鸭步”的特点。有经验的医生从他们的步态和体态上就能看出端倪。有的患者会出现“鸡胸”或者“漏斗胸”，这些都不会危及生命。
马凡综合征还会累及心脏，导致患者出现主动脉瘤、主动脉夹层或者瓣膜关闭不全等，这种情况下，就有可能危及生命。特别是主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%，此后每小时死亡概率还要增加1%。
天才运动员的烦恼---马凡综合征青睐篮排球运动员
为什么排球运动员、篮球运动员中频频出现马凡综合征患者？
马凡综合征的骨骼系统最明显的改变就是患者的四肢、手指、脚趾变得又细又长，大拇指横过来会超过掌端，双手下垂会超过膝盖，患者的身材又高又瘦。由于他们的身材优势，在运动员选拔时往往受到青睐。
但是马凡综合征会累及心脏，导致患者出现主动脉瘤、主动脉夹层或者瓣膜关闭不全。这种情况下，就有可能危及生命。对于马凡氏综合征患者来说，如果参加剧烈的运动，就像是和死神做游戏。近二十年来，各国运动员猝死的事件不断发生，引起国内外专家的高度重视。运动队在选取运动员时严把体检关也是预防猝死的重要环节。众所周知，身高在各运动项目的选材形态测量中是一重要指标，目前国际体坛大多数项目身高趋向高大化，而这一趋势不仅体现在传统强调空中优势的篮、排球等项目，而且越来越明显地体现在田径、游泳等项目中。然而高身材运动员中仅无内分泌、心血管等异常的生理性高身材才是诸多项目真正需要的。
根据第36届塞斯达会议的大纲，禁止马凡综合征患者参与竞技体育项目，除了一些低强度运动，如高尔夫、保龄球和其他没有强体力活动和剧烈身体碰撞的运动。由于具有较高水平等距和动态运动的强度较高，会导致较高的主动脉壁应力，从而增加了主动脉扩张和主动脉夹层的风险。新的指南已获美国心脏协会认可，患有主动脉疾病包括马凡综合征的运动员会被取消参赛资格。新指南将会强调做出正确的诊断、基因检测的作用、长期随访伴有轻度主动脉扩张运动员的重要性，即使他们不符合特定胸主动脉瘤综合征的现行标准。
不是每个高个子都是马凡病---马凡综合征的专业筛查！
马凡综合征听起来很奇怪，实际上这种疾病在人群中的发病率并不很高，大约为万分之一到万分之三。所有看官切莫慌张，要知道，绝大多数大个子是没有马凡综合征。患有马凡综合征经早期正确诊断和治疗，其平均寿命与大众接近。认识马凡综合征的特征，并正确诊断是重要的，这是这类患者生命的保障。
仔细询问家族史是十分重要的。马凡综合征作为一种常染色体显性遗传病，患病的父母有50%的几率将疾病遗传给孩子。大约有25％的马凡综合征病例是由于基因自发突变导致的，其父母都不是患者。在评估疑似患者时，主动脉瘤、主动脉夹层和马凡综合征特征的家族史是非常重要的。
马凡综合征的外部特征包括修长的手指和脚趾、四肢细长、胸廓畸形（鸡胸或漏斗胸）和脊柱侧弯。大多数马凡综合征患者患有近视。马凡综合征患者有视网膜脱离和晶状体异位（晶状体脱位）的风险，这是一个标志性特征。自发性气胸是由于胸膜顶肺大疱引起的，约有5%的马凡氏症患者会出现气胸。
当患者疑似为马凡综合征，超声心动图、必要时的主动脉CT和眼科查体是常规检查。约有60％的马凡综合征患者出现晶状体脱位。主动脉根部主动脉窦的扩张是马凡综合征心血管的基本特征，使患者存在主动脉夹层的风险。对主动脉根部进行精确测量是十分重要的，主动脉直径需参照患者的年龄、性别以及体型大小，以确定主动脉扩张是否存在。基因检测对于马凡综合征（或相关疾病）的诊断非常有帮助。在超过90％满足马凡综合征诊断标准（修订版Ghent标准）的患者中检测到FBN1基因突变。当诊断不明确或需确认诊断和治疗的时候，推荐在大血管专业中心进行马凡综合征和相关疾病的评价。
治疗方面，主要是定期随访以观察心血管和眼睛的病变变化。最常见的主动脉扩张、主动脉瘤和主动脉夹层在某些因素诱导下可出现主动脉破裂造成猝死。随访的主要目的是观察主动脉瘤和主动脉夹层的变化，当扩张达到某个程度，就需要预防性的手术治疗以人工血管代替扩张的主动脉，因为预防性手术的效果比出现破裂时才做急诊手术好很多。眼科的随访主要为了及时发现眼睛的并发症状，如晶状体脱位、视网膜脱落等。
随着科技进步，目前马凡氏综合征手术成功率很高。若提示有手术指征者应及时手术治疗。希望对于这个少有的可以有效治疗的罕见疾病，不再有如海曼、霍萱般的悲剧发生。
日常生活方面，马凡综合征患者还需要注意以下几点：避免提重物、碰撞运动和剧烈运动；运动工作时戴护目镜；随身携带有本人病史信息的卡片，以便出现紧急情况时能得到最及时的急救措施。
如果你身边有手指、面颊细长的大高个、戴眼镜、大长腿，那么提醒他/她要小心了，去医院排查一下马凡氏综合征！
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