经常有运动员因为心脏病停赛，比如游泳的孙杨，女排的惠若琪。大家都认为，运动员天天锻炼，心脏功能应该是最好的，怎么会也出问题，他们的心脏会出什么问题？
首先是心肌炎，特别是年轻人，多是因为病毒性感冒引发的病毒性心肌炎，有的损伤很小，感染者在没有症状的情况下就自愈了，如果损伤大，又没有充分休息，甚至会发展成一种更为难治的“扩张型心肌病”。另外一种则是先天的，比如美国前女排的海曼，应该是和郎平同一个时期的主攻手，她患有一种先天性的遗传病，在医学上称为“马凡氏综合征”，最终就因此猝死于赛场。
那么更严谨的讲，马凡综合征是什么？
马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，特征为先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征，蜘蛛指征、肢体细长症，为常染色体显性遗传。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，而主动脉瘤的破裂往往是他们猝死的原因。
该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
最早是由法国儿科专家Marfan()首例报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle()曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。并正式称之Marfan综合征
“马凡氏综合征”在普通人身上也会出现，从外表看，他们大多四肢细长，双臂平伸的指距大于身长，上半身多比下半身长。面容上的特点则是：脸窄，高腭弓。身体的皮下脂肪少，肌肉不发达，虽然很高，但是整体是个无力型的体质等等。只不过每个罹患者不一定具备所有特点，有的特点甚至很隐匿，这也是这类疾病难以发现乃至引发猝死的原因。流行病学本病有家族发病倾向，呈常染色体显性遗传。两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人，多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。人群发病率约4人/10万人。
病因本病呈常染色体显性遗传，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等()提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
发病机制通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器(中胚层组织)，尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长，可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积。
临床表现两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。
心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
诊断马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。
诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
Mckusick()将马凡综合征的心血管异常列为(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。
(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。
(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。
(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
预后据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。
年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。
最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
超声心动图检查证明有95%的患者均存在不同程度的心血管病变，Crawford的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。
分子水平检测高达90％的临床诊断为马凡综合征的个体具有FBN1突变。
FBN1突变以常染色体显性方式遗传。
大约75％的MS患者是遗传患病，25％具有新生突变。
FBN1基因FBN1基因编码原纤维蛋白-1，是微原纤维的结构组分。微原纤维为结缔组织提供稳定性和弹性。FBN1基因的突变可以影响多个器官系统，主要涉及骨骼，眼睛和心血管系统。FBN1基因含有65个外显子，位于染色体15q21。
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